La sindrome genetica di Down

L'essere umano è caratterizzato da 46 cromosomi, vi é peró un caso in cui l'individuo ne presenta 47. Questo caso è la trisomia 21, chiamata anche "Sindrome di Down".
Il nome di tale sindrome deriva da Langdon Down, il neurologo che prima di tutti l'ha descritta, siamo nel 1860.

Quali sono le caretteristiche della trisomia 21?

Le caratteristiche delle persone che ne sono affette sono:
- ritardo dello sviluppo corporeo;
- un particolare taglio degli occhi a mandorla (non a caso originariamente questi bambini venivano chiamati "mongoloidi");
- naso piatto;
- alterazioni del sistema immunologico;
- cardiopatie particolarmente frequenti.
La disabilità intellettiva è una caratteristica costante ma di entità mutabile.

Quale puó essere un fattore di rischio della sindrome di Down?

Sembra che l'aumentare dell'età della madre durante la fase del concepimento possa aumentare le possibilità che si abbiano bambini con Sindrome di Down. Occorre riconoscere che quest'ultima, può essere diagnosticabile durante la vita intrauterina mediante il prelievo del liquido amniotico (amniocentesi).

articolo scritto da
Dr.ssa Simona Schiavone